miércoles, 25 de mayo de 2016

Síndrome de Waardenburg

Es un desorden genético que se hereda en forma autosómica dominante. Esto quiere decir que quien tenga el gen lo manifestará sin excepción y lo trasmitirá a su descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo.


Causas
-El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
-Existen 4 tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.
-El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más raros.
-Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.




Los síntomas pueden abarcar:
  • Labio leporino (infrecuente)
  • Estreñimiento
  • Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
  • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
  • Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
  • Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
  • Probable disminución leve de la capacidad intelectual
  • Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello

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